Doenças raras são aquelas que possuem uma baixa incidência no mundo. Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), para uma condição ser considerada rara, ela precisa ser diagnosticada em 65 pessoas a cada 100 mil. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo com variações de sintomas e de formas de tratamento.

Visando aumentar a conscientização sobre as doenças raras, seus desafios de diagnóstico e formas de tratamento, no dia 29 de fevereiro é reconhecido o Dia Mundial das Doenças Raras (fora dos anos bissextos, a data passa a ser 28 de fevereiro).

Segundo o Ministério da Saúde, 90% das doenças raras continuam em fase de estudo, ou seja, existe um déficit de conhecimento científico sobre muitas dessas patologias.

Por isso, ainda existem muitas dúvidas acerca dessas doenças. Com a ajuda de especialistas, a CNN listou os principais mitos e verdades sobre as doenças raras, seus diagnósticos e formas de tratamento.

Toda doença rara é hereditária

Mito. Nem toda doença rara é hereditária, apesar de a maioria ter origem genética. Segundo Tania Bachelga, especialista em endocrinopediatria da SBTEIM (Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo), cerca de 80% das doenças raras são genéticas, mas também existem doenças raras de causas infecciosas e ambientais.

“As doenças de origem genética, que ocorrem por alterações no DNA, costumam ser hereditárias. Todas às vezes em que há um paciente com doença rara de origem genética diagnosticada, ela também precisa ser rastreada na irmandade desse paciente e, dependendo do tipo de herança, em outros membros familiares também”, explica.

Lilian Palma, coordenadora do Departamento de Nefrologia Pediátrica da SBN (Sociedade Brasileira de Nefrologia), explica que as doenças raras de origem genética podem ser divididas em três grupos: anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo. Já as de origem não genética são divididas em infecciosas, inflamatórias e autoimunes.

Toda doença rara é congênita

Mito. Doenças congênitas são aquelas que se manifestam desde o nascimento ou, até mesmo, antes do parto. No caso das doenças raras, nem sempre é congênita. Algumas condições de saúde podem se desenvolver por fatores ambientais. “Os fatores de risco, muitas vezes, são infecções e exposição a medicamentos. Porém, muitas doenças ainda são de causa desconhecida”, afirma Lilian.

Conforme a especialista, também é equivocado dizer que as doenças raras são mais comuns em crianças. “Cada doença possui a sua particularidade, mas algumas apresentam sinais ainda na primeira infância”, explica Tania. É o caso da ASMD (Acidose Sistemática por Múltiplos Desmembramentos) ou “Doença de Niemann-Pick A, B e A/B.”

A ASMD é uma doença genética que resulta da deficiência de uma enzima crítica, levando ao acúmulo de gordura dentro das células, com graves implicações para a saúde das crianças. Porém, em alguns casos, o paciente pode demorar até 15 anos para receber o diagnóstico correto.

As doenças raras podem ser confundidas com outras condições de saúde

Verdade. As doenças raras possuem sintomas que não são específicos, ou seja, que podem ser confundidos com outras doenças comuns. Por isso, o diagnóstico correto pode ser um desafio. “Às vezes, ocorre o atraso de anos no diagnóstico e gera a necessidade de consultar múltiplos especialistas até chegar na doença rara”, diz Lilian.

“Na falta de um conhecimento continuado dos profissionais de saúde em doenças raras e, também, pela dificuldade de acesso aos sistemas de saúde, é muito comum as doenças raras serem diagnosticadas quando o paciente já tem sequelas e complicações de saúde graves e irreversíveis”, completa Tania.

Doenças raras podem ser diagnosticadas precocemente

Verdade. Apesar de ser um desafio, é possível e importante que as doenças raras sejam diagnosticadas precocemente. É pensando nisso que foram criadas campanhas de conscientização sobre essas patologias, como o Dia Mundial das Doenças Raras.

“Através da divulgação e conhecimento, com campanhas pontuais, mas também a inserção dos temas em congressos de diversas especialidades médicas, é possível facilitar o diagnóstico precoce”, afirma Lilian.

Tania concorda: “O diagnóstico precoce depende de uma educação continuada dos profissionais de saúde”.

Teste do pezinho pode ajudar no diagnóstico de doenças raras

Verdade. Uma das formas de diagnosticar uma parcela das doenças raras de maneira precoce é o teste do pezinho, oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde). O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança, com uma amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê.

Com essa amostra, é possível avaliar a possibilidade de detecção de diferentes doenças, incluindo as doenças raras. Atualmente, já existe o teste do pezinho ampliado, que detecta até 50 doenças, e deve ser oferecido pela rede pública de acordo com a lei nº 14.154, de 2021.

Porém, segundo o Ministério da Saúde, a ampliação está acontecendo de forma faseada e gradativa e ocorre em cinco etapas, que vão das doenças raras até raríssimas. O prazo para que o teste ampliado atinja todo país é de cinco anos após a implementação da lei em 2022.

Doenças raras não têm tratamento

Mito. As doenças raras, geralmente, são crônicas e progressivas, mas já existem tratamentos para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida de cada paciente, dentro de suas possibilidades.

“Muitas doenças raras têm tratamento, de diversas formas, via oral, injetável ou terapia gênica, com custos que variam de baixo até elevados”, explica Tania.

Para realizar a terapia no SUS, são feitas análises de custo-efetividade.

“Muitas vezes, quando classificamos uma terapia de alto custo, deve ser avaliado o impacto que o paciente vai ter com aquela doença sem essa terapia e o custeio desses pacientes sequelados. Muito frequentemente, essas terapias mantêm a qualidade de vida do paciente em níveis muito próximos ao normal”, afirma.

Doenças raras não têm cura

Verdade. Muitas doenças raras ainda não têm cura, porém, o tratamento pode oferecer uma boa qualidade de vida para os pacientes, principalmente quando a condição é diagnosticada precocemente e quando há acesso de qualidade ao tratamento.

“É muito importante que o Brasil tenha centros de referência para diagnóstico e tratamento de doenças raras distribuídos de forma uniforme por todo o Brasil”, opina Tania. “Hoje em dia, a maioria desses centros está localizada na região Sul, Sudeste e Centro-Oeste do país. É importante aumentar o número de centros qualificados, especialmente nas regiões Norte e Nordeste, para oferecer equidade de diagnóstico e tratamento para toda a população”, completa.

//CNN Brasil